Klára Čechová

V roce 2012 byla objevena nová technika genového inženýrství s názvem CRISPR-Cas9, která lidem umožňuje dělat přesné změny v genech všech organismů, a tedy i v genech lidských včetně zárodečných buněk. V listopadu 2018 čínský vědec Che Ťien-kchuej zveřejnil na svém účtu na serveru YouTube informaci, že se svým týmem pomocí této revoluční metody geneticky upravil lidská embrya, z kterých se později narodila dvojčata Nana a Lulu, první lidé s dědičně změněnou DNA. Tato zpráva zintenzívnila volání vědců k zavedení zákazu genetických manipulací lidských zárodků.

Metoda krisprování se od ostatních postupů genového inženýrství liší především tím, že se snadno používá a zároveň je mnohem levnější. Postup CRISPR-Cas9 umožňuje člověku cíleně pozměnit genetickou informaci v lidských spermiích, vajíčkách nebo embryích, a to tak, že naruší určitý úsek DNA, kde se poté spustí opravné mechanismy, které úsek opět spojí, anebo se na přesné místo v genomu vnese kousek cizí DNA. Následkem tohoto objevu se hrozba nenávratných a nepovedených zásahů do lidské zárodečné linie stala zásadně bližší a reálnější. Provedená úprava DNA by totiž byla pro jedince narozené z těchto embryí celoživotní a zdědily by ji všichni jejich potomci.

Metoda CRIPSR-Cas9 má svá možná pozitiva i negativa. Jeví se jako dobrý pomocník v léčbě geneticky dědičných onemocnění, jako Huntingtonova choroba, cystická fibróza, hemofilie či rakovina. V současnosti však neznáme všechny možné důsledky, které by editací DNA mohly v lidském těle nastat. Ve společnosti se objevují i názory, že postupem času by bylo možné techniku využít nejen jako nástroj medicíny, ale jako prostředek, díky kterému by lidstvo mělo možnost samo sebe vylepšovat. Lidem by tak vedle oprav chybného genetického kódu mohly být přidány i nové vlastnosti jako odolnější kosti, vyšší inteligence, silnější svaly nebo možnost vidět v ultrafialovém světle, a to vše již před narozením jedince.

Techniku vědci použili ve výzkumech k editaci genomů myší, potkanů či opic. O podobných pokusech na lidských buňkách se dosud diskutovalo pouze na teoretické úrovni a jejich realizace představovala pro vědce do té doby nepřekročitelné tabu. Na jaře roku 2015 se ve vědeckém časopise Protein & Cell objevila zpráva o skupině čínských vědců ze Sunjatsenovy univerzity v Kantonu, kteří jako první v historii modifikovali lidská embrya. Vědci se snažili v embryích zasáhnout gen HBB způsobující beta talasemii, což je život ohrožující dědičná porucha tvorby krevního barviva hemoglobinu. Deník The Guardian v této souvislosti uvedl, že k pokusu vědci využili 86 života neschopných embryí, z kliniky pro léčbu neplodnosti oplodněním in vitro neboli oplodněním ve zkumavce. Výzkum ukázal, že provedená změna genu se podařila pouze u několika málo embryí, a to ještě ne ve všech jejich buňkách. U některých buněk zůstala neopravená chybná informace. Výsledek výzkumu potvrdil, že lidstvo není tak daleko, aby mohlo se stoprocentní přesností, která je v případě změn lidské zárodečné linie nutná, provádět podobné změny u embryí schopných života, která by bylo možné vložit do lidské dělohy a vyvinout se v člověka.

Podle mnoha vědců jsou genové manipulace s lidskými embryi neetické a nežádoucí. Ačkoli má lidstvo teoreticky k dispozici prostředek, díky kterému by byly proveditelné, ví dosud pouze málo o tom, jak fungují různé kombinace genů v lidském těle, a co by mohly jejich případné úpravy způsobit, či ovlivnit. Vědci zdůrazňují, že zatím není jasné, do jaké míry je technika bezpečná, a jakým způsobem by mohla být u lidí využívána.

V souvislosti se zprávou o čínském experimentu zveřejnil časopis Nature článek několika vědců v čele s Edwardem Lanphierem, zakladatelem jedné z americké společnosti věnující se genové terapii. Vědci prostřednictvím článku vyzvali k vědeckému konsensu v záležitosti zastavení dalších experimentů v oblasti modifikací lidských embryí. Upozornili na to, že editace lidských embryí je nebezpečná, nepřijatelná z morálního hlediska a mohla by mít nepředvídatelné následky pro další generace.

Dalším důvodem k zastavení experimentů na lidských zárodečných buňkách jsou obavy z negativního dopadu na dosavadní výzkum technik úprav tělesných buněk, které zanikají společně s jejich nositelem, a nejsou tedy ani ony, ani změny na nich provedené přenosné na další generace. Takové zásahy do lidského organismu nepředstavují pro společnost tak velké etické dilema a potenciální hrozbu našim potomkům. Naopak mají nadějnou budoucnost v léčbě genetických chorob. Je tedy nutné, aby široká veřejnost tento rozdíl pochopila. Výzva zdůrazňuje důležitost celosvětové debaty mezi odborníky i laiky, týkající se budoucího výzkumu v této oblasti, pokud by opravdu měl nějaký existovat, a jeho omezení. Podle výzvy by dobrovolné moratorium čili zastavení pokusů, mohlo být účinné řešení, jak vědcům zabránit lidská embrya modifikovat a zároveň od sebe jasně oddělit editaci tělesných a pohlavních buněk.

Časopis Science naopak vydal prohlášení několika amerických genetiků, kteří se k problému staví smířlivěji. Uvádí, že laboratorní výzkum v této oblasti je nutný, protože takto bude možné zjistit, jaké klinické aplikace modifikovaných genů by mohly být v budoucnu považovány za přípustné. Jedním z vědců prohlášení v časopise Science byla i Jennifer Doudnaová, americká biochemička, jedna z objevitelek metody CRISPR-Cas9 a také vůdčí hlas bezpečného a zodpovědného užívání této metody.*

Obě výzvy se shodují, že je nutné vést o tématu intenzivní veřejnou debatu, a že je nezbytné k užívání technik editací lidských buněk přistupovat zodpovědně a transparentně.

V listopadu 2018 čínský vědec Che Ťien-kchuej zveřejnil zprávu o prvních narozených geneticky modifikovaných dětech, dvojčatech Nany a Lulu. Pro společnost to znamená, že lidská DNA byla nenávratně pozměněna a pokud tito jedinci budou mít v budoucnu potomky, bude se změna šířit dál. Che byl kvůli svému experimentu vyloučen z univerzity a dle nejnovějších zpráv také odsouzen k tříletému trestu odnětí svobody a pokutě tří milionů čínských jüanů. Ve společnosti zpráva vyvolala šok, pohoršení, ale především znovu obnovila debatu o tom, jakým způsobem by mělo být zacházeno s lidským genetickým kódem v pohlavních buňkách a embryích.

Na jaře roku 2019 uveřejnil časopis Nature další výzvu 18 vědců ze sedmi světových zemí. Podle nich by mělo být zavedeno dočasné a globální moratorium, ideálně v délce pěti let. Toto moratorium by zakazovalo genové manipulace pohlavních buněk a embryí, které by měly být implantovány do dělohy a mohly se vyvinout v plod. Mělo by se jednat pouze o dočasný zákaz, aby lidstvo a jednotlivé státy získaly čas k diskuzi, utříbení názorů a hledání odpovědí na etické, technické, sociální otázky týkající se tématu problému. V čase moratoria by si jednotlivé státy měly stanovit legislativní postup do budoucna. Zde přichází v úvahu i možnost zavedení permanentního či časově neomezeného zákazu v jednotlivých státech, nebo naopak povolení úprav v lidské zárodečné linii. Ve výzvě vědci upozorňují, že moratorium by se nemělo vztahovat na zásahy do zárodečných buněk pro laboratorní a výzkumné účely. Součástí takových experimentů však nesmí být vložení modifikovaných embryí do lidské dělohy. Výzva klade velký důraz na nutnost společenského konsensu. Vědci navrhují založení nového mezinárodního orgánu, který by spadal pod Světovou zdravotnickou organizaci (WHO). Takový orgán by měl tvořit platformu pro mezinárodní, a především otevřenou diskuzi o benefitech a hrozbách genetických editací lidských gamet a embryí.

V listopadu 2019 uběhl rok od zprávy o narození Nany a Lulu.  U této příležitosti vydal časopis Science komentář objevitelky metody CRIPSPR-Cas9 Jennifer Doudnaové Podle ní moratorium není již dostatečné opatření. Klíčové je jasné stanovení toho, jak a k jakým účelům by měla být technika užívána. Zmiňuje, že je nutná a neodkladná aktivita v zavedení mezinárodních regulí a opatření k užívaní této techniky v oblasti změn v lidské zárodečné linii v klinickém prostředí. Tato opatření ji nesmí úplně potlačit.

Spolu se Samuelem H. Sternebergem, jedním ze spoluobjevitelů postupu CRISPR, napsala Doudnaová knihu A Crack in Creation. Kniha varuje před hrozbami metody CRISPR. Jak již bylo zmíněno, každá úprava lidského genetického kódu má své následky a některé se mohou projevit až za několik generací.  Podle českého odborníka na biotechnologie Jaroslava Petra se v budoucnu modifikovaní lidé rodit budou, ale zřejmě až v té chvíli, kdy budou prozkoumána všechna nebezpečí těchto úprav. Pro některé by pak byly genové úpravy přijatelné, a to jako jedna z možností léčby. U některých typů těchto úprav je totiž složité určit hranici mezi léčbou a vylepšováním člověka. Podle Petrových slov poptávka po těchto úpravách určitě bude.

* Jennifer Doudnaová získala za objev metody CRISPR-Cas9 v roce 2020 společně s Emmanuelle Charpentierovou Nobelovu cenu za chemii.

Tento blogový příspěvek vznikl v ZS 2019/2020 v rámci semináře JTB 317 - Společenské a ekonomické dopady digitalizace.